The role of epidermal differentiation gene complex studies in atopic dermatitisÖzge Gündüz1, Deepak Modi1, Raquel Duarte21University of the Witwatersrand Faculty of Health Sciences, Department of Internal Medicine, Division of Dermatology, Johannesburg, South Africa 2University of the Witwatersrand Faculty of Health Sciences, Department of Internal Medicine, Internal Medicine Research Laboratory, Johannesburg, South Africa
Atopic dermatitis (AD) is a chronic skin disease affecting mainly children with an increasing prevalence worldwide. AD is a complex trait resulting from genetic predisposition, skin barrier dysfunction, immune dysregulation, and environmental factors. The major risk factors for AD are a family history of atopy (eczema, asthma, or allergic rhinitis) and the loss-of-function mutations in the filaggrin (FLG) gene. This review highlights the role of the genetic abnormalities identified in AD, from the susceptibility loci in genome-wide associations to epigenetic studies. Keywords: Atopic dermatitis, genetics, epidermal differentiation gene complex, filaggrin
Atopik dermatitte epidermal farklılaşma gen kompleksi çalışmalarının rolüÖzge Gündüz1, Deepak Modi1, Raquel Duarte21University of the Witwatersrand Faculty of Health Sciences, Department of Internal Medicine, Division of Dermatology, Johannesburg, South Africa 2University of the Witwatersrand Faculty of Health Sciences, Department of Internal Medicine, Internal Medicine Research Laboratory, Johannesburg, South Africa
Atopik dermatit (AD), dünya çapında yaygınlığı artmış çocukları etkileyen kronik bir deri hastalığıdır. AD, genetik yatkınlık, deri bariyeri işlev bozukluğu, immün disregülasyon ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan karmaşık bir özelliktir. AD için başlıca risk faktörleri, ailede atopi öyküsü (egzama, astım veya alerjik rinit) ve filagrin (FLG) genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarıdır. Bu derleme, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki duyarlılık lokuslarından epigenetik çalışmalara kadar tanımlanan genetik anormalliklerin AD’deki rolünü vurgulamaktadır. Anahtar Kelimeler: Atopik dermatit, genetik, epidermal farklılaşma gen kompleksi, filaggrin
Özge Gündüz, Deepak Modi, Raquel Duarte. The role of epidermal differentiation gene complex studies in atopic dermatitis. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2021; 55(2): 56-60
Corresponding Author: Özge Gündüz, South Africa |
|