The answer of

Tanınız nedir 7'nin cevabı

Fokal dermal hipoplazi (Goltz sendromu) yaygın mezoektodermal displazi ile giden X’e bağlı dominant geçiş gösterdiği düşünülen, nadir görülen bir genodermatozdur1-5. Olguların %80’i kadındır ve nadiren bildirilen erkek olgular olsa da çoğunlukla erkeklerde letal seyrettiği düşünülür2,5. Sendrom ektoderm (deri göz), mezoderm (kemikler ve diş) ve endoderm (mukozalar) olarak bilinen her 3 doku tabakasını da etkileyebilir ve hafif bulgulardan ciddi mutilasyonların eşlik ettiği tabloya kadar hastalığın görünümü değişebilir1,3. Fokal dermal hipoplazinin en belirgin özelliği konnektif doku displazisidir ve kutanöz lezyonlar tanı konulmasında en gerekli komponent olarak kabul edilir1. Hemen daima lezyonlar doğumda bulunur ve başlangıçta retiküler gruplar yapmış pembe ya da kırmızı, angular, atrofik maküller halinde izlenir. Doğumda bül ya da erode alanlar izlenebilir. Deri rengine bağlı olarak hipo ya da hiperpigmente maküller bulunur ve telenjektaziler genellikle atrofik maküller arasında dağılmış olarak tabloya eşlik eder. Lezyonların konfigürasyonu lineer paterndedir, Blaschko çizgilerini izler ve asimetrik dağılır. Lezyonların yerleşimi herhangi bir lokalizasyonda olsa da en sık bacaklarda özellikle uyluklarda yerleşir1,3,4. Diğer bir karakteristik deri lezyonu sarımsı yumuşak nodüller olarak izlenen yağ herniasyonlarıdır1,2,4. Bizim olgumuzda hem eritemli görünüm, hem hipopigmente atrofik alanlar hem de hiperpigmente maküller sağ alt ekstremite arka yüzü boyunca lineer olarak yerleşmişti. Ayrıca bir adet yumuşak nodül olarak izlenen yağ herniasyonu mevcuttu. Sendromun mukozalarda görülen karakteristik bulgusu hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilen ahududu benzeri papillomlardır. Multipl olabilen lezyonlar, en sık dudak, vulva, göz çevresi gibi deri ve mukoza birleşim yerlerinde izlenir ancak kulaklar, el ve ayak parmakları, kasıklar, göbek hatta özafagusta bile izlenebilir1,4. Olgumuzda yapılan dermatolojik muayenede bu papüllere rastlanmadı ancak endoskopi yapılamadığı için diğer mukozalarda olup olmadığını bilemiyoruz. Hastalarda hafif kserozis, değişen derecelerde kaşıntı bazı hastalarda fotosensitivite olabilir4. Bizim hastamızda fotosensitivite yoktu ancak pruritus bulunmaktaydı. Fokal dermal hipoplazide deri lezyonları yanında triangular yüz görünümü, göz, kulak, iskelet sistemi ve dental anomaliler izlenebilir. En sık görülen ekstra kutanöz bulgular Tablo 1’de gösterilmiştir1. Deri lezyonlarının histopatolojik incelemesinde dermiste parsiyel ya da kople kayıp, kollajen liflerde azalma ve düzensizlik ve epidermis altına kadar yağ hücreleri ile dermal konnektif dokunun replase olduğu görülür1,2,4. Anormal kollajen formasyonu klinikte deri atrofisi olarak kendini gösterir2. Elektron mikroskopik incelemede, dermiste, immatür kollajen olduğu düşünülen çok sayıda ince flamentöz yapılar izlenmiştir. Yağ dokusunda da immatür oldukları düşünülen multiloküler yağ hücreleri saptanmıştır4. Fokal dermal hipolazinin ayırıcı tanısında MİDAS (mikroftalmi, dermal aplazi, sklerokornea), inkontinensia pigmenti, Rothmund Thomson sendromu, aplazia kutis ve nevüs lipomatozis bulunur1,4. Histopatoloji fokal dermal hipoplazi için en tanısal tekniktir ve eşlik eden anomaliler tanıya yardımcıdır. Bakılabiliyorsa PORCN gen mutasyonu bakılabilir1. Bizim olgumuza tanı klinik ve histopatolojik bulgular ile konuldu. Hastalığın bir özelliği de organ tutulumu ve tutulumun ciddiyetinin olgulara göre değişiklik göstermesidir. Hastalığın hafif olguların tanı alamaması nedeni ile aslında tahmin edilenden daha sık olduğu düşünülmektedir. Familyal olgular değerlendirildiğinde hafif bulguları olan aile üyelerinin daha ciddi bulguları olan bir çocuk doğana kadar tanı alamadığı saptanmıştır4. Klinik bulgulardaki bu varyasyonlar kısmen X kromozomundaki lyonizasyona kısmen de post-zigotik genomik mozaisizme bağlanmaktadır1. Bizim olgumuzda sadece deri bulguları bulunması nedeni ile tanısı zor olan bir olgudur. Bu olguyu sunarak fokal dermal hipoplazinin eşlik eden anomaliler olmadan da ortaya çıkabileceğini vurgulamak ve lineer eritem, telenjektazi, hipohipepigmente lezyonu olan hastalarda akılda bulundurulması gerektiğini hatırlatmak istiyoruz.