A case of overlapping of Sturge Weber syndrome-Klippel Trenaunay syndrome and ophthalmological findings

Sturge-Weber syndrome (SWS) is a neurocutaneous syndrome characterized by facial port wine stains, vascular lesions in the ipsilateral brain and meninges, and glaucoma. Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital malformation associated with cutaneous vascular malformation, bony or soft tissue hypertrophy and venous varicosities in the affected limb. Although some cases have been reported in the literature, an overlap between these two phakomatoses is extremely rare and they have systemic and ocular affects. Here, we present a case showing the properties of both SWS and KTS and having interesting ophthalmological findings. This case is presented to emphasize that eye related complications might also be seen in these syndromes.

Sturge Weber sendromu-Klippel Trenaunay sendromu birlikteliği olgusu ve göz bulguları

Sturge-Weber sendromu (SWS) yüzde Porto şarabı lekesi, aynı taraf beyinde ve meninkste vasküler lezyonlar ve gözde glokom ile karakterize bir nörokutanöz sendromdur. Klippel-Trenaunay sendromu (KTS) ise kutanöz vasküler malformasyon, kemik ya da yumuşak doku hipertrofisi ve etkilenen ekstremitede venöz genişlemelerle karekterize nadir görülen bir konjenital malformasyondur. Literatürde az sayıda olgu bildirilmiş olmakla birlikte bu iki fakomatozun birlikte görülmesi nadir bir durumdur ve sistemik, oftalmolojik patolojilere neden olabilmektir. Burada SWS ve KTS özelliklerini bir arada gösteren, aynı zamanda ilginç oftalmolojik bulguları da olan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumu, bu sendromlarda gözle ilgili komplikasyonların da görülebileceğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.