Genodermatosis: A retrospective study

Background and Design: Genodermatosis, have a significant place in the skin diseases, involving more than 200 diseases. There is no significant study in frequency and abundance of genodermatosis in our country. In this study we tried to emphasize the frequency and abundance of genodermatosis with high number of cases.
MATERIALS-METHODS: We detected 1303 records of cases, who were diagnosed to have a genodermatosis among 400.000 cases who admitted to our outpatient service or hospitalized in our department between 1981-2005.
RESULTS: Among 400.000 cases, these 1303 cases have an occurance rate of 0.325 %. If evaluated on the basis of individual diseases, localised palmoplantar keratoderma 232 (17.8 %), ichthyosis vulgaris 201 (15.4 %), epidermolysis bullosa 175 (13.4 %), neurofibromatosis 97 (7.4 %), ichthyosis lamellaris 91 (6.9 %), Darier's disease 66 (5.1 %), Klippel-Trenaunay syndrome 46 (3.5 %), xeroderma pigmentosum 44 (3.4 %), oculocutaneous albinism 35 (2.6 %) and ectodermal dysplasia 29 (2.2 %) are the ten most frequent ones. In our cases if the first 5 of these genodermatosis evaluated geographically, highest number of the cases were from Southeastern Anatolia, with Inner Anatolia and Blacksea regions following it. In Marmara and Aegean regions, the number of genodermatosis is lower. High prevalence of in Southeast and Inner Anatolian regions suggets that there are more kin-marriages in these regions.
CONCLUSION: Today, genetic counselling to families holds an important place in the prevention of this kind of diseases. So determining the rate of this diseases and regions where they occur, will be helpful in preventive medicine.

Genodermatozlar: Retrospektif bir çalışma

AMAÇ: Genodermatozlar, 200'ü aşkın sayıları ile deri hastalıkları içinde önemli bir yer tutmaktadır. Ülkemizde genodermatozların görülme sıklığı üzerine şimdiye kadar geniş bir kayıt çalışması yapılmamıştır. Biz bu çalışmamızda genodermatozların görülme sıklığı ve çeşitliliğini geniş bir vaka kayıt sayısı ile vurgulamayı amaçladık.
GEREÇ-YÖNTEM: 1981-2005 yılları arasında polikliniğimize başvuran ve kliniğimizde yatırılan 400.000 olgunun kaydı içerisinden genodermatoz tanısı konarak sınıflandırılan 1303 olgu ele alındı.
BULGULAR: Bu 1303 genodermatozlu olgu, 400.000 olgu içinde %0.325'lik bir görülme oranına sahiptir. Bulgular hastalık bazında değerlendirildiğinde ilk 10 hastalık içinde sırasıyla lokalize palmoplantar keratodermi 232 (%17.8), iktiyozis vulgaris 201 (%15.4), epidermolizis bülloza 175 (%13.4), nörofibromatozis 97 (%7.4), iktiyozis lamellaris 91 (%6.9), Darier hastalığı 66 (%5.1), Klippel-Trenaunay sendromu 46 (%3.5), kseroderma pigmentosum 44 (%3.4), okulokutanöz albinizm 35 (%2.6) ve ektodermal displazi 29 (%2.2) yer almaktadır. Bize başvuran olgular içinde ilk 5 sırayı alan genodermatozlar ele alındığında coğrafik bölge incelemelerine göre en çok genodermatoz Güneydoğu Anadolu bölgesinde olup, onu İç Anadolu ve Karadeniz bölgeleri izlemektedir. Marmara ve Ege bölgelerinde ise genodermatozların görülme sıklığı daha azdır. Hastalıkların daha çok Güneydoğu Anadolu ve İç Anadolu bölgelerinde ortaya çıkması burada akraba evliliklerin daha çok olduğunu düşündürmektedir.
SONUÇ: Günümüzde ailelere yapılan genetik danışmanlık hizmetlerinin bu tür hastalıkların önlenmesinde önemli yeri olmaktadır. Bu nedenle hastalıkların görülme sıklıkları ve görüldüğü yerler koruyucu hekimlik açısından faydalı olacaktır.