A case with Bloom Syndrome

BS is a rare, autosomal recessive disorder characterized by telangiectasias, photosensitivity, growth deficiency of prenatal onset, immunodeficiency, increased susceptibility to malignancies and diabetes mellitus. There is an increased risk of developing neoplasia at early ages. Chromosomal fractures and an increase in sister chromatid exchanges are observed in BS that presents prominent genetic instability. A sixteen year old boy applied to our clinic with complaint of erythema on his face having existed since infancy. In physical examination of the patient in whom growth retardancy has been determined, a narrow, long face, prognatism, an erythematous telangiectatic blanchable patch involving malar areas, nose, forehead, and temples have been established. The patient whose sister chromatid exchange number was determined as 107/cell in cytogenetic analyse, was cited as BS together with his phenotypic findings. The patient has been taken into follow-up in terms of cancer risk and the family was genetically informed.

Bloom Sendromlu Bir Olgu Sunumu

Bloom sendromu (BS) telenjiyektaziler, fotosensitivite, büyüme geriliği, immünyetmezlik, maliniteler ve diabete yatkınlıkla karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen bir sendromdur. Genç yaşlarda neoplazi gelişimi açısından yüksek risk bulunmaktadır. Belirgin genetik kararsızlık gösteren BS’da mitotik hücrelerde kromozom kırıkları ve kardeş kromatid değişiminde artma gözlenir. On altı yaşında erkek hasta yüzünde bebeklik döneminden beri mevcut olan kızarıklık yakınması ile başvurdu. Gelişme geriliği saptanan hastanın fizik muayenesinde ince uzun yüz, prognatizm, yüzde her iki malar bölge, burun dorsali, alın ve şakakları kaplayan retiküler tarzda, basmakla yer yer solan ve telenjiyektaziler içeren eritemli yama mevcuttu. Sitogenetik analizde kardeş kromatid kırığı sayısı ortalama 107/hücre olarak saptanan hastaya fenotipik bulgularıyla birlikte BS tanısı konuldu. Aileye genetik danışma verilerek olgu kanser gelişme riski açısından takibe alındı.