Endogenous ochronosis: An alkoptonuria case [TURKDERM]
TURKDERM. 2002; 36(4): 276-279

Endogenous ochronosis: An alkoptonuria case

Ayşe Ferzan Aytuğ1, Oya Gürbüz1, Tülin Ergun1, Esin Kotiloğlu2

Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. It is characterised by “homogentisic acid” (HGA) deposition especially in the connective tissue as a result of deficient “homogentisic acid oxidase” enzyme which has a role in the catabolism of tyrosine and phenylalanine. Here is presented, a rare alkaptonuria case, manifested with adulthood signs, in whom the infantile and childhood signs were not observed.

Keywords: Alkaptonuria, homogentisic acid (HGA)


Endojen okronozis: bir alkaptonüri olgusu

Ayşe Ferzan Aytuğ1, Oya Gürbüz1, Tülin Ergun1, Esin Kotiloğlu2
1Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı
2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

Alkaptonüri, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Tirozin ve fenilalanin katabolizmasınında rol alan "homogentisik asit oksidaz" enzimi eksikliği sonucu özellikle bağ dokusunda "homogentistik asit" (HGA)' in birikmesi ile karakterizedir. Burada nadir görülen, bebeklik ve çocukluk dönemi bulguları olmaksızın erişkin dönem bulguları ile kendini gösteren bir alkaptönüri olgusu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Alkaptonüri, hemogentisik asit (HGA)


Ayşe Ferzan Aytuğ, Oya Gürbüz, Tülin Ergun, Esin Kotiloğlu. Endogenous ochronosis: An alkoptonuria case. TURKDERM. 2002; 36(4): 276-279


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share


Similar articles
PubMed
Google Scholar