A Family with Hereditary Angioedema Having Been Followed as Familial Mediterranean Fever

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominant disorder resulting from the congenital deficiency of functional C1 esterase inhibitor protein. Patients with hereditary angioedema are clinically characterized by recurrent episodes of swelling of the extremities, face, trunk, airways and abdominal viscera. Attacks may occur either spontaneously or following stress or trauma. The disease is usually associated with attacks of abdominal pain. So, patients may apply for this complaint to other clinics rather than dermatology, and may be misdiagnosed and followed for a long time. Therefore hereditary angioedema should be thought in differential diagnosis of patients suffering from abdominal pain. Here in this writing, we describe a family with hereditary angioedema who has been followed as Familial Mediterranean Fever for a long time. The family members complained from swellings which have been occuring in various regions of the body and disappearing spontaneously, and complained from severe abdominal pain, since childhood. These patients have been followed and tried to be treated with the misdiagnosis of Familial Mediterranean Fever for many years. These patients were diagnosed as hereditary angioedema in our clinic, and benefited from danazol treatment.

Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısıyla Takip Edilen Herediter Anjioödemli Bir Aile

Herediter anjioödem fonksiyonel C1 esteraz inhibitör proteinin konjenital eksikliği sonucu oluşan, otozomal dominant kalıtılan nadir bir hastalıktır. Herediter anjioödemli hastalar klinik olarak yüz, gövde, solunum yolları, abdominal organları ve ekstremiteleri etkileyen tekrarlayan ödem epizodları ile karakterizedir. Ataklar ya spontan olarak ya da stres veya travmayı takiben oluşabilir. Hastalık sıklıkla karın ağrısı atakları ile seyreder. Öyle ki hastalar bu şikayet nedeniyle dermatoloji kliniğinden ziyade diğer kliniklere başvurabilir ve yanlış tanı konulup takip edilebilir. Bu nedenle karın ağrısından yakınan olgularda ayırıcı tanıda herediter anjioödem de düşünülmelidir. Bu yazıda uzun süredir Ailevi Akdeniz Ateşi olarak takip edilen herediter anjioödem tanılı bir aile sunmaktayız. Aile bireyleri çocukluk çağından beri vücudunun değişik bölgelerinde devamlı oluşup sonra kaybolan şişliklerden ve şiddetli karın ağrısından yakınmaktaydı. Hastalar yanlışlıkla Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile yıllarca izlenmiş ve tedavi edilmeye çalışılmıştır. Olgulara kliniğimizde herediter anjioödem tanısı konuldu ve danazol tedavisinden fayda gördüler.