Two Cases of Waardenburg’s Syndrome

Waardenburg's syndrome (WS) is a rare autosomal dominant disorder that is characterized by clinical manifestation of partial albinism, white forelock, congenital deafness, and lateral displacement of the inner canthi and of lacrimal puncta, prominence of the nasal root and of the medial eyebrows. Variable expression and penetrance create confusion about criteria for the diagnosis. Spontaneous occurrences of WS do occur and may not be unusual. The incidence of the WS is more likely to be about 1 per 42,000 populations. WS equally affects both sexes and all races with no sex difference among persons with congenital deaf-mutism. In this article, we describe two cases of 21 and 22-year-old men with WS, that one has features of hypomelanotic macules on the trunk, white forelock, unilateral congenital deafness, distopia cantorum, blue pale iridis and prominence of the nasal root, and the other one has features of white forelock, heterocromia, distopia cantorum, prominence of the nasal root and synophrys. These cases were presented for rarity of the disease and being the first case report in Turkish Dermatology literature.

İki Waardenburg Sendromu Olgusu

Waardenburg Sendromu (WS), parsiyel albinizm, beyaz perçem, bilateral konjenital sağırlık, interoküler alanların gelişiminde anomaliler ve diğer gelişim anomalileri ile karakterize nadir görülen otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Her olguda WS'nin tüm klinik belirtileri görülmeyebilir ve bu nedenle tanı zorluğu ve karmaşası gösterebilmektedir. Hastalık her iki cinste eşit oranda görülmekte ve insidansı 1/20000 ile 1/40000 arasında değişebilmektedir. Bu makalede, WS tanısı konulan, vücudunda hipopigmente makül ve plaklar, beyaz perçem, tek taraflı konjenital sağırlık, distopia kantorum, açık mavi iris ve geniş burun kökü ile karakterize 21 yaşında erkek olgu ve beyaz perçem, heterokromi, geniş burun kökü, distopia kantorum ve sinofris ile karakterli 22 yaşında erkek olgu, nadir görülmesi ve Türk Dermatoloji literatüründe ilk olması nedeniyle sunulmuştur.