Bullous aplasia cutis congenita with hair collar sign: A case report

Aplasia cutis congenita is a rare embryologic disorder characterized by localized or generalized absence of skin. The disease is frequently sporadic, however, it may also be familial. It usually affects the scalp, but, even rarely, it may be seen on other body areas. Skin may be affected with or without some congenital anomalies, especially bone anomalies. An 8-month-old girl presented with skin defect at the vertex since birth. A hair collar sign was observed around the lesion. In our case, bone and other systemic abnormalities were not associated with skin defect. Here, we report the case of a patient clinically diagnosed with bullous aplasia cutis congenita with hair collar sign which is a rare entity.

Hair collar işaretinin eşlik ettiği büllöz aplazia kutis konjenita: Bir olgu sunumu

Aplazia kutis konjenita lokalize veya yaygın olarak görülebilen deri yokluğu ile karakterize nadir bir embriyolojik bozukluktur. Çoğunlukla sporadik olarak görülmesine rağmen ailesel olgulara da rastlanabilir. En sık saçlı deriyi tutmakla beraber diğer bölgelerde de görülebilir. Deri izole olarak tutulabilir ya da başta kemik defektleri olmak üzere bir takım konjenital anomaliler ile beraberlik görülebilir. Sekiz aylık kız çocuğu verteks bölgesinde doğumdan itibaren var olan deri defekti ile başvurdu. Lezyon etrafında “hair collar” işareti gözlemlendi. Olgumuzda deri defektine kemik defekti ve ek sistemik anomali eşlik etmiyordu. Klinik olarak büllöz aplazia kutis konjenita tanısı konan olgumuzu "hair collar" işaretinin tabloya eşlik etmesi ve nadir görülmesi nedeniyle sunuyoruz.