Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas

Fabry disease is an x-linked recessive metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal α-galactosidase A, and the subsequent accumulation of glycosphingolipids, throughout the body. The presence of diffuse angiokeratomas in Fabry disease is a cutaneous hallmark but it is not a specific one. In this case report, we observed the features of a case of Fabry disease and reviewed the diagnostic approach to angiokeratomas.

Fabry hastalığı: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yaklaşım

Fabry hastalığı, lizozomal α-galaktozidaz A enzimindeki eksikliğe bağlı olarak vücutta glikosfingolipidlerin birikiminin olduğu, x’e bağlı resesif geçişli bir metabolik depo hastalığıdır. Diffüz anjiokeratomlar Fabry hastalığının belirleyici bir kutanöz bulgusu olmakla birlikte bu hastalığa özgü değildir. Biz bu olgu sunumunda Fabry hastalığı olan bir olgunun özelliklerini inceleyip, anjiokeratomlara tanısal yaklaşımı gözden geçirdik.