Porphyrias: a retrospective study

Background and design: Porphyrias are a group of acquired or mostly inherited trait disorders resulting from the enzyme deficiencies or insufficiencies during heme synthesis. In this article, we report the clinical types, laboratory findings and features of porphyrias which were diagnosed in GATA Dermatology Department. Material and methods: Fourteen cases of cutaneous porphyrias diagnosed by clinically and laboratory findings from January 1992 to January 2002 in the Dermatology Department of GATA were studied retrospectively. The clinic types, laboratory findings and clinical features of the disease were reported. Results: Six of the patients (%42,9) were porphyria cutanea tarda, four (%28,6) were porphyria variegate, three (%21,4) were erythropoietic protoporphyria and one (%7,1) was congenital erythropoietic porphyria. It was detected that three of the patients have light symptoms like erythema and edema on exposed area and they were diagnosed by only laboratory findings. Conclusion: Although porphyrias are uncommon diseases they may be misdiagnosed for years as contact dermatitis or polimorf light eruption and have variable clinical features and photosensitivity. For these reasons, diagnosis and differential diagnosis must be done with care. Early diagnosis, genetic counselling and preventive measures can reduce the morbidity of the disease such as scarring, mutilation and deformity.

Porfiriyalar: Retrospektif bir çalışma

Amaç: Porfiriyalar, nadir görülen, çoğu herediter geçişli olan hem biyosentezindeki enzim eksikliği veya yetersizliğine bağlı bir grup hastalıktır. Bu makalede, GATA Dermatoloji Anabilim dalında porfiriya tanısı konulan hastaların klinik tipleri, laboratuar bulguları ve özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: 1992-2002 yılları arasında GATA Dermatoloji AD'da klinik ve laboratuar olarak porfiriya tanısı almış olan 14 olguya ait veriler retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Olguların altısı (%42.9) porfiriya kutanea tarda, dördü (%28.6) porfiriya variegata, üçü (%21.4) eritropoetik protoporfiriya ve biri (%7.1) ise konjenital eritropoetik porfiriya olarak saptandı. Olguların üçünde sadece güneş gören yerlerde eritem ve ödem gibi hafif klinik belirtiler saptandı ve tanılar laboratuar bulguları ile kondu. Sonuç: Porfiriyalar, sık görülmemesine rağmen kontakt dermatit, polimorf ışık erupsiyonu gibi sık gözlenen hastalıklarla karışabilmektedir ve klinik semptomatolojisinin çeşitliliği ile fotosensitif özelliklerinden dolayı tanı ve ayırıcı tanılarının özenle yapılması gereken bir grup hastalıktır. Ayrıca erken tanı, genetik danışmanlık ve koruyucu önlemler ile sikatris, mutilasyon ve deformite gibi hastalık sekellerini azaltmak mümkün olabilmektedir.