Netherton syndrome (NS) is a rare and autosomal recessive ichthyosiform dermatosis characterized by ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. In addition, aminoaciduria may be observed in some patients. We present here a rare case of NS associated with aminoaciduria.
Keywords: Netherton syndrome, ichthyosis, aminoaciduriaNetherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksa, yapısal kıl gövdesi anomalisi (trikoreksis invaginata) ve atopik yatkınlıktır. Bazı hastalarda nadir olarak aminoasidüri de gözlenebilir. Bu yazıda aminoasidürinin eşlik ettiği bir NS olgusu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Netherton sendromu, iktiyozis, aminoasidüri