Nörofibromatozis tip 1 ve Touraine-Solente-Gole sendromu birlikteliği: Olgu Sunumu

Pakidermoperiostoz iskelet sistemi ve deriyi etkileyebilen genetik geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın etiyopatogenezinde, hidroksiprostaglandin dehidrogenazı (HPGD) kodlayan gende mutasyonların rolü olduğu düşünülmektedir. Hastalık daha çok erkeklerde görülmekte ve deride kalınlaşma (pachydermia), çomak parmak, subperiostal yeni kemik oluşumu gibi klinik bulgularla seyretmektedir. Elli yedi yaşında erkek hasta el, ayaklarda ve yüzde büyüme, alın çizgilerinde belirginleşme, gövde ve yüzde ele gelen yuvarlak kabarıklıklar şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Aynı zamanda hastanın nörofibromatöz 1 (NF1) nedeniyle tanı aldığı ve takipte olduğu öğrenildi. Yapılan analizde, HPGD ve SLCO2A1 genlerinde mutasyon görülmedi. Bu olgu NF ve pakidermoperiostoz birlikteliğinin görüldüğü nadir bir olgudur. Bu iki farklı hastalığın aynı hastada bir arada bulunması, bir genetik mutasyonun veya diğer altta yatan faktörlerin her iki durumun varlığından sorumlu olabileceğini düşündürmektedir.

Coexistence of Touraine-Solente-Gole syndrome and type 1 neurofibromatosis: A case report

Pachydermoperiostosis is a rare syndrome that affects the skin and skeletal system. Mutations in the gene encoding hydroxyprostaglandin dehydrogenase (HPGD) are thought to play a role in disease etiopathogenesis. The disease is typically seen in males and is characterized by skin thickening (pachydermia), clubbing, and subperiosteal new bone formation. A 57-year-old male patient was admitted to our clinic with growth complaints of growth his hands, feet, and face. He had a prominence of forehead lines and fist-sized round bulges on his torso and face. The patient’s history also indicated that he was clinically followed up for neurofibromatosis 1 (NF1). No mutations in the HPGD and SLCO2A1 genes were identified. This is the first case in the literature that reviews pachydermoperiostosis and NF together. The coexistence of skin findings of two different diseases in the same patient indicates that both diseases may be related to different genetic pathways.