Hypophosphatemic Osteomalacia in Neurofibromatosis Type 1: Insufficiency Fractures

Neurofibromatosis is a group of clinically related systemic disorders characterized by autosomal dominant inheritance. Hypophosphatemia may rarely develop due to phosphorus loss in the urine in a patient with neurofibromatosis type 1. We present here a 42-year-old male patient with neurofibromatosis type 1, who has two-year history of bone pain and fatigue. Hypoproteinemia, very low blood phosphorus level, significant reduction in bone mineral density, and insufficiency fractures of the proximal femurs and left fibula were detected. It was considered that hypophosphatemic osteomalacia led to stress fractures. The fractures were sufficiently healed with bisphosphonate, vitamin D, calcium treatment and phosphorus-rich diet. The blood phosphorus level of the patient approached approximately the normal limits. Long-lasting spinal, arm and leg pain in patients with neurofibromatosis type 1 must be carefully followed. It should be kept in mind that hypophosphatemic osteomalacia may occur in these patients. In addition to systemic examination, measurement of blood phosphorus level and bone mineral density must be done in order to prevent severe morbidities.

Nörofibromatozis Tip 1’de Hipofosfatemik Osteomalazi: Yetmezlik Kırıkları

Nörofibromatozis, otozomal dominant geçiş gösteren, birbiri ile bağlantılı bir grup sistemik bozukluklar topluluğudur. Nadiren nörofibromatozis tip 1’de idrarda fosfor kaybına bağlı olarak hipofosfatemi gelişebilmektedir. İki yıldır süregelen kemik ağrıları ve yorgunluk öyküsü olan 42 yaşında nörofibromatozis tip 1’li erkek hasta sunulmaktadır. Hastada hipoproteinemi, çok düşük kan fosfor seviyesi, kemik mineral yoğunluğunda belirgin azalma, bilateral proksimal femurda ve sol fibulada yetmezlik kırıkları tesbit edildi. Hipofosfatemik osteomalazinin stres kırıklarına yol açtığı anlaşıldı. Bifosfonat, vitamin D, kalsiyum tedavisi ve fosfordan zengin diyet ile kırıklarda yeterli iyileşme görüldü. Hastanın kan fosfor seviyesi normal sınırlara yaklaştı. Nörofibromatozis tip 1’li hastaların uzun süreli omurga, kol ve bacak ağrıları dikkatle izlenmelidir. Bu hastalarda hipofosfatemik osteomalazi olabileceği akla gelmelidir. Ciddi morbiditeleri önlemek için sistemik muayeneye ilaveten kan fosfor seviyesinin ve kemik mineral yoğunluğunun ölçümü yapılmalıdır.