Association Between Factor V Leiden Gene Mutation and Systemic Involvement in Behcet's Disease

Background and Design: Behcet’s disease is a chronic, multisystem inflammatory disease of unknown origin characterized mainly by recurrent oral aphthous ulceration, genital ulceration, skin lesions and uveitis. Thrombophilic defects, such as factor V Leiden (FVL) gene mutation may play a role in the pathogenesis of thrombosis in Behcet’s disease (BD). Recently, an association of FVL mutation with thrombosis and ocular involvement in BD has been reported. The object of this present study was to investigate an association between systemic involvement and the presence of the FVL gene mutation in BD patients. Material and Method: One-hundred six patients with BD and 70 healthy subjects were included in the study. FVL gene mutation was determined by polymerase chain reaction. Results: The FVL mutation was detected in 20.8% of the BD patients (22/106) compared with 8.5% of the control subjects (6/71). The difference was not statistically significant (p=0.027). Systemic involvement were observed in 45 (42.4%) patients. No statistically significant association was found between patients with systemic involvement (26.7%) and without systemic involvement (16.4%) with respect to FVL gene mutation (p=0.197). All of the patients and controls tested positive were heterozygous for the mutation. Conclusion: Further studies in larger patients series with systemic involvement are needed to determine the prevalence of this mutation in BD with systemic involvement.

Behçet hastalığında sistemik tutulum ve faktör V leiden gen mutasyonu arasındaki ilişki

Amaç: Behçet hastalığı (BH), başlıca tekrarlayan oral ülserasyon, genital ülserasyon ve üveit ile karakterize, kronik, inflamatuar ve etyolojisi bilinmeyen multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın patogenezinde faktör V leiden (FVL) gen mutasyonu gibi trombofilik defektler önemli rol oynayabilir. Son zamanlarda BH’nda tromboz ve göz tutulumu ile birlikte FVL gen mutasyonunun birlikteliği gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı, BH’nda FVL gen mutasyonunun prevalansını ve FVL’in sistemik tutulumla arasındaki ilişkiyi araştırmaktı. Gereç ve Yöntem: Yaş ve cinsiyete göre eşleştirilmiş, 106 (51 kadın, 55 erkek) Behçet hastası ve 70 (35 kadın, 36 erkek) sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. FVL gen mutasyonunun varlığı polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile araştırıldı. Bulgular: Behçet hastalarının %20,8’inde (22/106) sağlıklı kontrollerin %8,5’inde (6/71) FVL gen mutasyonu saptandı. Bu fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,027). Hastaların 45’inde (%42,4) sistemik tutulum mevcuttu. Sistemik tutulumlu (%26,7) ve sistemik tutulumsuz hastalar(%16,4) arasında, FVL gen mutasyonu bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki yoktu (p=0,197). FVL gen mutasyonu saptanan hastalar ve kontrollerin hepsi heterozigottu. Sonuç: Sistemik tutulumlu Behçet hastalarında bu mutasyonun sıklığını saptamak için, sistemik tutulumlu daha büyük hasta serilerinde daha fazla çalışmalar gerekir.