Marie Unna Type Congenital Hypotrichosis: Four Cases From a Single Family

Marie Unna type congenital hypotrichosis (MUCH) is a rare, autosomal dominant hair disorder characterized by progressive hair loss starting in early childhood and by structural defects of hair shafts. In this report, four members of a family with MUCH, mother and her three children were presented. All the patients had shown scalp hair loss at birth which had progressed in time. Body hair, eyebrows and eyelashes were also sparse. With the exception of the mother and 9-year-old girl who had widely spaced central incisors, the teeth and nails were normal in the rest of the cases. Physical and mental development were normal in all of the cases. Light microscopy showed irregularities of the hair shaft due to presence of thin and thick portions and twists and kinks on the long axis. Scanning electron microscopy revealed typical findings of MUCH, such as longitudinal grooving in hair shafts and wearing of cuticulae. Histopathological examination of scalp showed a normal epidermis and prominent decrease in hair density. The follicles were either hypoplastic or atrophic. In addition, lymphocytic infiltration around a follicle and coarse dermal collagen were observed. The clinical, histopathological, and electron microscopic features of MUCH have been reviewed as a rare entity.

Marie Unna Tipi Konjenital Hipotrikoz: Aynı Aileden 4 Olgu Sunumu

Marie Unna tipi konjenital hipotrikoz (MUKH), yaşamın ilk günlerinde başlayan saç kaybı ve kıl gövdesinin yapısal bozuklukları ile karakterize otozomal dominant geçişli, nadir görülen bir saç hastalığıdır. Bu bildiride aynı aileden dört MUKH olgusu sunulmaktadır. Anne ve üç çocuğundan oluşan olguların tümünde doğum sırasında farkedilen ve daha sonra giderek artan saç kaybı mevcuttu. Vücut kılları, kaşlar ve kirpiklerde seyreklik gözlendi. Anne ve 9 yaşındaki kız çocuğunun üst kesici dişleri birbirinden ayrıktı. Bunun dışında, tüm olgularda, tırnaklar, dişler, fiziksel ve mental gelişim normal olarak değerlendirildi. Işık mikroskopisinde saçlarda incelme ve kalınlaşmalarla düzensiz bir görünüm ve kıl gövdesinde kendi etrafında kıvrılma izlendi. Taramalı elektron mikroskopik incelemede kıl gövdesinde yassılaşma, boyuna oluklanma, kütikülde yıpranma gibi, MUKH için tipik bulgular saptandı. Histopatolojik olarak epidermis normal olarak değerlendirilirken, folikül sayılarında belirgin azalma gözlendi. Varolan foliküllerde hipoplazi ve atrofi, bir folikül çevresinde hafif lenfositik infiltrasyon, dermal kollajende kabalaşma izlendi. MUKH’un nadir rastlanan bir antite olması nedeniyle olguların klinik, histopatolojik ve elektron mikroskopik özellikleri mevcut literatür bilgileri ışığında tartışıldı.