A case of lipoid proteinosis and a retrospective study of Turkish dermatological literature

Also known as Urbach-Wiethe disease and hyalinosis cutis et mucosae, lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disease in which masses of hyaline-like materials are deposited in the skin, mucous membranes, brain, and other internal organs. It was first described in 1929 by Urbach, a dermatologist, and Wiethe, an otolaryngologist as ‘lipoidosis cutis et mucosae’. Characteristically, hoarseness, small flesh-colored papules on the edges of eyelids and on lips, together with plaques in areas associated with mechanical trauma and calcifications in temporal lobes in craniography are found. In this article, we present a case of lipoid proteinosis in a 20-year-old man and review the cases in Turkish dermatological literature.

Bir Lipoid Proteinozis Olgusu ve Türk Dermatoloji Literatüründe Retrospektif Bir Çalışma

Urbach-Wiethe hastalığı veya ‘hyalinosis cutis et mucosae’ olarak da bilinen lipoid proteinozis, deri, oral kavite ve diğer konnektif dokularda hyalin madde birikimiyle karakterize, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Lipoid proteinozis ilk kez, bir dermatolog olan Urbach ile bir otolaringolojist olan Wiethe tarafından 1929 yılında ‘lipoidozis cutis et mucosae’ olarak tanımlanmıştır. Ses kısıklığı, göz kapağında ve dudakta, küçük deri renginde papüller ile travmaya uğrayan bölgelerde plaklar ve kraniografide kalsifikasyonlarla karakterizedir. Bu makalede yeni bir olgu sunulmuş ve Türk Dermatoloji literatüründe bugüne kadar yayınlanan üç olgu ile bildirilen yedi olgu da gözden geçirilerek lipoid proteinozisli olguların özellikleri incelenmiştir.