Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2014; 48(2): 97-100 | DOI: 10.4274/turkderm.48.s25
Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas
Aslı Aksu Çerman1, Janset Erkul Arıcı1, İlknur Kıvanç Altunay1, Cuyan Demirkesen2, Nihal Aslı Küçükünal11Şişli Etfal Training And Research Hospital, Dermatology Department, Istanbul, Turkey
2Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Pathology Department, İstanbul, Turkey
Fabry disease is an x-linked recessive metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal α-galactosidase A, and the subsequent accumulation of glycosphingolipids, throughout the body. The presence of diffuse angiokeratomas in Fabry disease is a cutaneous hallmark but it is not a specific one. In this case report, we observed the features of a case of Fabry disease and reviewed the diagnostic approach to angiokeratomas.
Keywords: Fabry disease, angiokeratoma, globotriaosylceramide
Fabry hastalığı: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yaklaşım
Aslı Aksu Çerman1, Janset Erkul Arıcı1, İlknur Kıvanç Altunay1, Cuyan Demirkesen2, Nihal Aslı Küçükünal11Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Fabry hastalığı, lizozomal α-galaktozidaz A enzimindeki eksikliğe bağlı olarak vücutta glikosfingolipidlerin birikiminin olduğu, x’e bağlı resesif geçişli bir metabolik depo hastalığıdır. Diffüz anjiokeratomlar Fabry hastalığının belirleyici bir kutanöz bulgusu olmakla birlikte bu hastalığa özgü değildir. Biz bu olgu sunumunda Fabry hastalığı olan bir olgunun özelliklerini inceleyip, anjiokeratomlara tanısal yaklaşımı gözden geçirdik.
Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, angiokeratom, globotriaosilseramid
Aslı Aksu Çerman, Janset Erkul Arıcı, İlknur Kıvanç Altunay, Cuyan Demirkesen, Nihal Aslı Küçükünal. Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2014; 48(2): 97-100
Corresponding Author: Aslı Aksu Çerman, Türkiye
Manuscript Language: Turkish