Fabry hastal���:  Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yakla��m

Aksu �erman, Asl�; Erkul Ar�c�, Janset; K�van� Altunay, �lknur; Demirkesen, Cuyan; K���k�nal, Nihal Asl�

Cilt : 58 Say� : 1 Y�l : 2024

58/1Son Say� Erken Bask� Ar�iv Makale G�nder

Telif Hakk� Anla�ma Formu

ICMJE COI Formu

Dergimiz 2012 aral�k say�s�yla karekod sistemi uygulamas�na ba�lam��t�r.

Makalelerin �zerinde bulunan Karekodu diledi�iniz ak�ll� cihaz�n�z ile okutarak makaleyi indirebilir veya meslekta�lar�n�zlada payla�a bilirsiniz.

Cihaz�n�za QR codeReader app indirerek uygulamay� kullanmaya ba�layabilirsiniz.

Apple app i�in t�klay�n�z
Android app i�in t�klay�n�z

Fabry hastal��: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yakla��m [Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol]

Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2014; 48(2): 97-100 | DOI: 10.4274/turkderm.48.s25

Fabry hastal��: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yakla��m

Asl� Aksu �erman¹, Janset Erkul Ar�c�¹, �lknur K�van� Altunay¹, Cuyan Demirkesen², Nihal Asl� K��k�nal¹
¹�i�li Etfal E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, Dermatoloji Klini�i, �stanbul, T�rkiye
²�stanbul �niversitesi Cerrahpa�a T�p Fak�ltesi, Patoloji Anabilim Dal�, �stanbul, T�rkiye

Fabry hastal��, lizozomal α-galaktozidaz A enzimindeki eksikli�e ba�l� olarak v�cutta glikosfingolipidlerin birikiminin oldu�u, x�e ba�l� resesif ge�i�li bir metabolik depo hastal��d�r. Diff�z anjiokeratomlar Fabry hastal��n�n belirleyici bir kutan�z bulgusu olmakla birlikte bu hastal��a �zg� de�ildir. Biz bu olgu sunumunda Fabry hastal�� olan bir olgunun �zelliklerini inceleyip, anjiokeratomlara tan�sal yakla��m� g�zden ge�irdik.

Anahtar Kelimeler: Fabry hastal��, angiokeratom, globotriaosilseramid

Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas

Asl� Aksu �erman¹, Janset Erkul Ar�c�¹, �lknur K�van� Altunay¹, Cuyan Demirkesen², Nihal Asl� K��k�nal¹
¹�i�li Etfal Training And Research Hospital, Dermatology Department, Istanbul, Turkey
²Cerrahpa�a Faculty of Medicine, Pathology Department, �stanbul, Turkey

Fabry disease is an x-linked recessive metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal α-galactosidase A, and the subsequent accumulation of glycosphingolipids, throughout the body. The presence of diffuse angiokeratomas in Fabry disease is a cutaneous hallmark but it is not a specific one. In this case report, we observed the features of a case of Fabry disease and reviewed the diagnostic approach to angiokeratomas.

Keywords: Fabry disease, angiokeratoma, globotriaosylceramide

Asl� Aksu �erman, Janset Erkul Ar�c�, �lknur K�van� Altunay, Cuyan Demirkesen, Nihal Asl� K��k�nal. Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2014; 48(2): 97-100

Sorumlu Yazar: Asl� Aksu �erman, T�rkiye
Makale Dili: T�rk�e

ARA�LAR Tam Metin PDF Yazd�r Al�nt�y� �ndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Payla� Yazara e-posta g�nder Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Fabry hastal���: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yakla��m

Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas

Fabry hastal��: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yakla��m