Mal de Meleda: A late-diagnosed family with a pathogenic variant not reported from TurkeyZeynep Karaca1, Savaş Yaylı2, Sevgi Bahadır21Kars Harakani State Hospital, Clinic of Dermatology, Kars, Turkey
2Karadeniz Techinical University Faculty of Medicine, Department of Dermatology, Trabzon, Turkey
Mal de Meleda (MDM), also called keratoderma palmoplantaris transgrediens, is a rare autosomal recessive palmoplantar keratoderma with an estimated prevalence of 1: 100,000. Genetic mutations affecting SLURP-1 play a role in MDM. It typically starts shortly after birth and is characterized by hyperkeratosis extending from the palmoplantar region to the dorsal surfaces that worsens with age. MDM can lead to severe functional limitations involving the hands and feet and psychosocial problems. The rarity of the condition can lead to misdiagnoses and unsuitable treatments, with MDM commonly mistaken for psoriasis due to the involvement of the elbows and knees. This report presents the case of a family affected by MDM who had a pathogenic variant previously not reported in Turkey, been followed up with the diagnosis of psoriasis for several years, and received a late diagnosis where systemic acitretin achieved satisfactory clinical improvement. Keywords: Mal de Meleda, palmoplantar keratoderma, SLURP1, rare diseases, autosomal recessive diseases
Mal de Meleda: Türkiye’den daha önce bildirilmemiş mutasyona sahip ileri yaşta tanı alan bir aileZeynep Karaca1, Savaş Yaylı2, Sevgi Bahadır21Kars Harakani Devlet Hastanesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar, Kars, Türkiye
2Karadeniz Teknik Üniversitesi. Deri ve zührevi Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Trabzon, Türkiye
Keratoderma palmoplantaris transgrediens olarak da bilinen Mal de Meleda (MDM), tahmini prevalansı 1: 100.000 olan nadir görülen ve otozomal resesif geçiş gösteren bir palmoplantar keratodermadır. SLURP-1 genetik mutasyonları, MDM’de rol oynar. Tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Palmoplantar bölgeden dorsal yüze ilerleyen ve yaş ile kliniği kötüleşen hiperkeratoz ile karakterizedir. Hastalık el ve ayaklarda ciddi işlevsel bozukluğa ve psikososyal problemlere yol açabilir. Çok nadir olduğundan hastalar yanlış tanı ve tedaviler alabilmektedirler. Diz ve dirsek tutulumu nedeniyle psoriazis ile karıştırılabilmektedir. Bu olgu sunumunda, daha önce Türkiye’den bildirilmemiş patojenik varyanta sahip olan ve uzun yıllar psoriazis tanısı ile takip edilen, geç tanı alan ve sistemik asitretin ile tatmin edici klinik iyileşme sağlanan MDM tanılı aile sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Mal de Meleda, palmoplantar keratoderma, SLURP1, nadir hastalıklar, otozomal resesif hastalıklar
Zeynep Karaca, Savaş Yaylı, Sevgi Bahadır. Mal de Meleda: A late-diagnosed family with a pathogenic variant not reported from Turkey. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2021; 55(1): 41-44
Corresponding Author: Zeynep Karaca, Türkiye |
|
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed