Endogenous ochronosis: An alkoptonuria caseAyşe Ferzan Aytuğ1, Oya Gürbüz1, Tülin Ergun1, Esin Kotiloğlu2Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. It is characterised by “homogentisic acid” (HGA) deposition especially in the connective tissue as a result of deficient “homogentisic acid oxidase” enzyme which has a role in the catabolism of tyrosine and phenylalanine. Here is presented, a rare alkaptonuria case, manifested with adulthood signs, in whom the infantile and childhood signs were not observed. Keywords: Alkaptonuria, homogentisic acid (HGA)
Endojen okronozis: bir alkaptonüri olgusuAyşe Ferzan Aytuğ1, Oya Gürbüz1, Tülin Ergun1, Esin Kotiloğlu21Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı 2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı
Alkaptonüri, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Tirozin ve fenilalanin katabolizmasınında rol alan "homogentisik asit oksidaz" enzimi eksikliği sonucu özellikle bağ dokusunda "homogentistik asit" (HGA)' in birikmesi ile karakterizedir. Burada nadir görülen, bebeklik ve çocukluk dönemi bulguları olmaksızın erişkin dönem bulguları ile kendini gösteren bir alkaptönüri olgusu sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Alkaptonüri, hemogentisik asit (HGA)
Ayşe Ferzan Aytuğ, Oya Gürbüz, Tülin Ergun, Esin Kotiloğlu. Endogenous ochronosis: An alkoptonuria case. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2002; 36(4): 276-279 |
|