A Case of Kindler SyndromeMukaddes Kavala, Sibel Südoğan, Burçe Can, Özlem AlbayrakSağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği, İstanbul, Turkey
Kindler syndrome is a rare, autosomal recessive disorder that combines clinical features of hereditary epidermolysis bullosa and poikiloderma congenitale. It is characterized by acral blistering and photosensitivity early in life, followed by progressive poikiloderma and cutaneous atrophy. Kindler syndrome is caused by mutations in skin protein, named kindlin-1, which plays a role in cell-matrix adhesion. Here we report a 27-year-old man presented with acral blistering, contracture of the fingers, generalized cutaneous atrophy, periodontitis and difficulty in swallowing. None of the other members of the family are affected. Keywords: Kindler syndrome, poikiloderma
Kindler Sendromu: Olgu SunumuMukaddes Kavala, Sibel Südoğan, Burçe Can, Özlem AlbayrakSağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Kliniği, İstanbul, Türkiye
Kindler sendromu herediter epidermolizis bülloza ve konjenital poikiloderma bulgularının bir arada görüldüğü otozomal resesif nadir bir hastalıkdır. Hayatın ilk yıllarında görülen akral büller ve fotosensitiviteyi progresif poikiloderma ve deri atrofisinin izlemesi ile karakterizedir. Kindler sendromu hücre-matriks adezyonunda rol oynayan kindlin-1 proteinindeki mutasyonlar sonucu gelişir. Burada ailesinde benzer lezyonlar olmayan parmaklarda kontraktür ve büller, jeneralize deri atrofisi, periodontit ve yutma güçlüğü olan 27 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Kindler sendromu, poikiloderma
Mukaddes Kavala, Sibel Südoğan, Burçe Can, Özlem Albayrak. A Case of Kindler Syndrome. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2007; 41(1): 28-30
Corresponding Author: Mukaddes Kavala, Türkiye |
|
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed