A new HLA susceptibility haplotype defined in three familial cases of frontal fibrosing alopecia
Ahmet Kağan Özdemir1, Yıldız Hayran2, Füsun Özmen3, Melek Günindi Korkut3, Seray Külcü Çakmak21Erzincan Binali Yıldırım University Faculty of Medicine, Department of Dermatology, Erzincan, Türkiye2Ankara Bilkent City Hospital, Clinic of Dermatology, Ankara, Türkiye
3Hacettepe University Oncology Hospital, Clinic of Basic Oncology, Ankara, Türkiye
Frontal fibrosing alopecia (FFA) is a scarring alopecia that primarily affects postmenopausal women. Although its etiology remains unknown, familial cases suggest a genetic basis. In this case report, we present the findings of three sisters with familial FFA, aged 55, 60, and 62 years, from Türkiye. Genetic analysis revealed that all three sisters shared the human leukocyte antigen (HLA)-A*11: 01; B*35: 01; C*04: 01 haplotypes. Two sisters had HLA-DRB1*03: 01 and HLA-DQB1*02: 01, while the third had HLA-DRB1*01: 01; HLA-DQB1*05: 01. The shared HLA-A*11: 01, B*35: 01, and C*04: 01 haplotype has not been previously associated with familial FFA. This finding marks the first familial FFA report from Türkiye and suggests a new genetic susceptibility haplotype for FFA in the Turkish population. The variation in HLA-DRB1 and HLADQB1 alleles among the sisters indicates complex genetic influences on the familial FFA. Further research is required to determine the role of these genetic variations in disease progression and to identify potential therapeutic approaches.
Keywords: Familial frontal fibrosing alopecia, HLA haplotypes, genetic susceptibility, scarring alopeciaÜç ailevi frontal fibrozan alopesi vakasında tanımlanan yeni bir HLA duyarlılık haplotipi
Ahmet Kağan Özdemir1, Yıldız Hayran2, Füsun Özmen3, Melek Günindi Korkut3, Seray Külcü Çakmak21Dermatoloji Kliniği, Sincan Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye2Dermatoloji Kliniği, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye
3Temel Onkoloji Anabilim Dalı, Hacettepe Üniversitesi Onkoloji Hastanesi, Ankara, Türkiye
Frontal fibrozan alopesi (FFA), genellikle menopoz sonrası kadınları etkileyen skatrisyel bir alopesidir. Etiyolojisi bilinmemekle birlikte, ailesel olgular genetik bir bileşen öne sürmektedir. Bu olgu raporunda, Türkiye’den 55, 60 ve 62 yaşlarındaki üç kız kardeşle ilgili ailesel FFA bulgularını paylaşıyoruz. Genetik analiz, üç kardeşin de insan lökosit antijeni (HLA)-A*11: 01; B*35: 01; C*04: 01 haplotipini paylaştığını ortaya koydu. İki kardeş HLA-DRB1*03: 01; HLA-DQB1*02: 01, diğer kardeş ise HLA-DRB1*01: 01; HLA-DQB1*05: 01 alellerine sahipti. Paylaşılan HLA-A*11: 01; B*35: 01; C*04: 01 haplotipi, literatürde daha önce ailesel FFA ile ilişkilendirilmemiştir. Bu bulgular, Türkiye’den bildirilen ilk ailesel FFA olgusunu oluşturmaktadır ve FFA için yeni bir genetik yatkınlık haplotipini öne sürmektedir. Kız kardeşler arasındaki HLA-DRB1 ve HLA-DQB1 alel varyasyonları, ailesel FFA üzerindeki karmaşık genetik etkileri vurgulamaktadır. Bu genetik varyasyonların hastalık progresyonu ve potansiyel terapötik yaklaşımlar üzerindeki rolünü belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Ailesel frontal fibrozan alopesi, HLA haplotipleri, genetik yatkınlık, skatrisyel alopesiManuscript Language: English