Endogenous ochronosis: An alkoptonuria case

Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. It is characterised by “homogentisic acid” (HGA) deposition especially in the connective tissue as a result of deficient “homogentisic acid oxidase” enzyme which has a role in the catabolism of tyrosine and phenylalanine. Here is presented, a rare alkaptonuria case, manifested with adulthood signs, in whom the infantile and childhood signs were not observed.

Endojen okronozis: bir alkaptonüri olgusu

Alkaptonüri, nadir görülen otozomal resesif geçiþli bir doðumsal metabolizma hastalýðýdýr. Tirozin ve fenilalanin katabolizmasýnýnda rol alan "homogentisik asit oksidaz" enzimi eksikliði sonucu özellikle bað dokusunda "homogentistik asit" (HGA)' in birikmesi ile karakterizedir. Burada nadir görülen, bebeklik ve çocukluk dönemi bulgularý olmaksýzýn eriþkin dönem bulgularý ile kendini gösteren bir alkaptönüri olgusu sunulmaktadýr.