E-ISSN 2651-5164 / Print-ISSN 2717-6398
A Case of Kindler Syndrome [Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol]
Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2009; 43(2): 68-69

A Case of Kindler Syndrome

Reyhan Çelik, Kadriye Koç, Deniz Balaban, Aynur Karaoğlu
Haseki Education And Research Hospital, Dermatology Clinic, İstanbul

Kindler syndrome is a rare genetic disorder, acral blistering and photosensitivity appears from birth, followed by progressive poikiloderma and cutaneous atrophy. Kindler syndrome is caused by mutations in KIND-1 gene encoding the protein kindlin-1 which is involved in the attachment of the actin cytoskeleton to the extracellular matrix basal keratinocytes. Here we report a 18-year-old woman presented with generalized poikiloderma, webbing of the toes and fingers, palmoplantar hyperkeratosis, nail dystrophy, periodontitis and ectropione with a history of blister formation in early infant.

Keywords: Kindler syndrome

Kindler Sendromu: Olgu Sunumu

Reyhan Çelik, Kadriye Koç, Deniz Balaban, Aynur Karaoğlu
Haseki Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Kliniği, İstanbul

Kindler sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren görülmeye başlayan akral büller ve fotosensitiviteyi, zamanla progresif poikiloderma ve deri atrofisi izler. Kindler sendromu bazal keratinositlerdeki aktin hücre iskeletinin ekstrasellüler matrikse tutunmasını sağlayan kindlin-1 proteinini kodlayan KIND-1 genindeki mutasyon sonucu gelişir. Burada ailesinde benzer lezyonlar olmayan; yaygın poikiloderma, parmak aralarında perdelenme, palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, periodontit ve ektropiyonu bulunan, öyküsünde erken infantil dönemde bül formasyonu tarif eden 18 yaşında bir bayan olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kindler sendromu

Reyhan Çelik, Kadriye Koç, Deniz Balaban, Aynur Karaoğlu. A Case of Kindler Syndrome. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2009; 43(2): 68-69

Corresponding Author: Reyhan Çelik, Türkiye
LookUs & Online Makale