Dergimiz 2012 aralık sayısıyla karekod sistemi uygulamasına başlamıştır.
Makalelerin üzerinde bulunan Karekodu dilediğiniz akıllı cihazınız ile okutarak makaleyi indirebilir veya meslektaşlarınızlada paylaşa bilirsiniz.
Cihazınıza QR codeReader app indirerek uygulamayı kullanmaya başlayabilirsiniz.
Apple app için tıklayınız
Android app için tıklayınız
İnfantil Sistemik Hyalinozis: Bir Olgu Sunumu
Özge Gündüz1, Sibel Ersoy Evans1, Koray Boduroğlu2, Yasemin Alanay2, Özay Özkaya31Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye2Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlılığı ve Hastalıkları, Genetik Ünitesi, Ankara, Türkiye
3Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
İnfantil sistemik hyalinozis (İSH), deri ve pek çok organ sisteminde hyalin birikiminin görüldüğü, nadir, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Ağrılı eklem kontraktürleri, gingival hipertrofi, yaygın osteopeni, baş-boyun bölgesine yerleşen parlak şeffaf küçük papüller, perianal bölge yerleşimli nodüller ve genellikle kalınlaşmış deri ile karakterizedir. Bulgular hayatın ilk birkaç haftasından itibaren görülür ve hastalar genellikle 2 yıl içinde sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları veya diyare nedeniyle kaybedilir. Şu an için sadece palyatif tedaviler uygulanabilmektedir. Bu yazıda tipik klinik ve histopatolojik bulgularla İSH tanısı konulan 8 aylık erkek hasta bildirilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Hyalinozis, infantil sistemikInfantile Systemic Hyalinosis: A Case Report
Özge Gündüz1, Sibel Ersoy Evans1, Koray Boduroğlu2, Yasemin Alanay2, Özay Özkaya31Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Dermatology, Ankara, Turkey2Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics Clinical Genetics Section, Ankara, Turkey
3Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pathology, Ankara, Turkey
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is an autosomal recessive, rare disorder in which hyaline deposition occurs in multiple
organ systems, including the skin. It is characterised by painful joint contractures, gingival hypertrophy, generalized
osteopenia, small pearly papules on the head, flesh nodules in the perianal region, and usually thickened skin. The onset occurs within the first few weeks of life and death occurs by two years of age as a result of recurrent pulmonary infections and diarrhea. Unfortunately, treatment is primarily palliative as there is no cure currently available. Herein, we report an 8-month-old boy who is diagnosed with ISH with the characteristic clinical presentation and histopathological findings.
Makale Dili: Türkçe