Dergimiz 2012 aralık sayısıyla karekod sistemi uygulamasına başlamıştır.
Makalelerin üzerinde bulunan Karekodu dilediğiniz akıllı cihazınız ile okutarak makaleyi indirebilir veya meslektaşlarınızlada paylaşa bilirsiniz.
Cihazınıza QR codeReader app indirerek uygulamayı kullanmaya başlayabilirsiniz.
Apple app için tıklayınız
Android app için tıklayınız
Netherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksa, yapısal kıl gövdesi anomalisi (trikoreksis invaginata) ve atopik yatkınlıktır. Bazı hastalarda nadir olarak aminoasidüri de gözlenebilir. Bu yazıda aminoasidürinin eşlik ettiği bir NS olgusu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Netherton sendromu, iktiyozis, aminoasidüriNetherton syndrome (NS) is a rare and autosomal recessive ichthyosiform dermatosis characterized by ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. In addition, aminoaciduria may be observed in some patients. We present here a rare case of NS associated with aminoaciduria.
Keywords: Netherton syndrome, ichthyosis, aminoaciduria