Dergimiz 2012 aralık sayısıyla karekod sistemi uygulamasına başlamıştır.
Makalelerin üzerinde bulunan Karekodu dilediğiniz akıllı cihazınız ile okutarak makaleyi indirebilir veya meslektaşlarınızlada paylaşa bilirsiniz.
Cihazınıza QR codeReader app indirerek uygulamayı kullanmaya başlayabilirsiniz.
Apple app için tıklayınız
Android app için tıklayınız
Tanınız nedir?
Erdoğan Soyuçen1, Ertuğrul Kıykım1, Handan Hakyemez Toptan2, Yeliz Erdemoğlu3, Nilüfer Topal Göknar4, Ahmet Aydın11İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Ve Beslenme Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
4Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Tanınız nedir?
4 aylık kız hasta yenidoğan döneminde propionik asidemi tanısı ile takibe alınmış. Poliklinik kontrollerini aksatan hasta tanı aldıktan 4 ay sonra acil servise, kusma, sık nefes alıp verme ve yaygın döküntü şikayeti ile başvurdu Fizik muayenesinde: Genel durum orta, ağız mukozası kuru, ön fontanel hafif çökük. Taşipneik. Dermatolojik muaynesi: Ağız mukozasında glossit, stomatit, ağız kenarında şilozis mevcuttu. Saçlı deri üzerinde vellüs tipi kıl gelişimi saptandı. Perioral bölge, ekstremiteler ve gövdede, krutlu erode olmakla birlikte tüm vücutta yaygın deskuamatif lezyonlar vardı. Her iki üst ekstremitenin alt fleksör yüzünde daha belirgin olmak üzere eritemli, vezikülobüllöz, bazı bölgelerde sulantılı, erode ve kurutlu lezyonlar belirgindi. (Resim1). Yapılan tetkiklerinde, metabolik asidoz, hiperpotasemi, hipoalbüminemi saptandı. Çinko serum seviyesi 84 μg/dL (N: 75-120 μg/dL) ile normal sınırlardaydı. Yapılan kantitatif plazma aminoasit tetkikinde; Valin, izolösin, lizin ve sistin gibi esansiyel aminoasitleri düşük saptandı. (Tablo 1)
What is your diagnosis?
Erdoğan Soyuçen1, Ertuğrul Kıykım1, Handan Hakyemez Toptan2, Yeliz Erdemoğlu3, Nilüfer Topal Göknar4, Ahmet Aydın11Department Of Pediatric Metabolism And Nutrition, Istanbul University Faculty Of Medicine, Istanbul, Turkey2Clinic Of Child Health And Diseases, Kanuni Sultan Süleyman Education And Research Hospital, Istanbul, Turkey
3Department Of Dermatology, Kanuni Sultan Süleyman Education And Research Hospital, Istanbul, Turkey
4Department Of Child Health And Diseases, Bezmialem Vakıf University Medical Faculty Hospital, Istanbul, Turkey
Tanınız nedir?
4 aylık kız hasta yenidoğan döneminde propionik asidemi tanısı ile takibe alınmış. Poliklinik kontrollerini aksatan hasta tanı aldıktan 4 ay sonra acil servise, kusma, sık nefes alıp verme ve yaygın döküntü şikayeti ile başvurdu Fizik muayenesinde: Genel durum orta, ağız mukozası kuru, ön fontanel hafif çökük. Taşipneik. Dermatolojik muaynesi: Ağız mukozasında glossit, stomatit, ağız kenarında şilozis mevcuttu. Saçlı deri üzerinde vellüs tipi kıl gelişimi saptandı. Perioral bölge, ekstremiteler ve gövdede, krutlu erode olmakla birlikte tüm vücutta yaygın deskuamatif lezyonlar vardı. Her iki üst ekstremitenin alt fleksör yüzünde daha belirgin olmak üzere eritemli, vezikülobüllöz, bazı bölgelerde sulantılı, erode ve kurutlu lezyonlar belirgindi. (Resim1). Yapılan tetkiklerinde, metabolik asidoz, hiperpotasemi, hipoalbüminemi saptandı. Çinko serum seviyesi 84 μg/dL (N: 75-120 μg/dL) ile normal sınırlardaydı. Yapılan kantitatif plazma aminoasit tetkikinde; Valin, izolösin, lizin ve sistin gibi esansiyel aminoasitleri düşük saptandı. (Tablo 1)
Makale Dili: Türkçe