Retina dekolmanının eşlik ettiği iktiyozis folikülaris, alopesi ve fotofobi sendromlu bir olgu

İktiyozis folikülaris, alopesi ve fotofobi (IFAP) sendromu X’e bağlı kalıtılan, nadir görülen konjenital ektodermal bir sendromdur. Xp22.11-Xp22.13 bölgesindeki MBTPS2 geninde missense mutasyon sonucu oluşur. Genellikle erkekleri etkiler ve aile öyküsü bulunmaz. İktiyozis folikülaris ve alopesi doğumdan itibaren görülürken, fotofobi erken çocukluk dönemine kadar görülebilir. Kısa boy, mental retardasyon, nöbet görülebilen diğer ek bulgulardır. Sipesifik histopatolojik bulgusu yoktur. Yirmi dokuz yaşında bir erkek olgu polikliniğimize başvurdu. Yapılan muayenesinde saçlı deride, kol-bacaklarda, gövdede, yüzde ve uyluklarda yaygın keratozis pilaris, saçlı deride diffüz alopesi saptandı. Sağ gözde katarakt ve görme kaybı tespit edildi. Bu bulgularla IFAP sendromu tanısı konulan olgumuz literatürde oldukça nadir görülmesi nedeniyle sunulmaktadır.

The case of ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome with retinal detachment

Ichtiyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome is a rare congenital ectodermal syndrome with X-linked inheritance. It occurs as a result of missense mutation in chromosome Xp22.11-Xp22.13 locus of MBTPS2 gene. It usually affects men and family history is always negative. Ichtiyosis follicularis and alopecia starts with birth. Photophobia and eye symptoms begin in early infancy or childhood. Other manifestations of the syndrome include short stature, mental retardation and seizures. There are no spesific histopathological findings specific for ichtyosis follicularis. A 29 years old male patient was admitted to outpatient clinic. Dermatological examination revealed keratosis pilaris localized to scalp, extremities and anterolateral of the body. Patient had xerosis, diffuse alopecia and prominent folicular appereance. Eye examination revealed cataracts and vision loss. These findings led us to IFAP syndrome diagnosis. The patient is presented for the rarity of the syndrome in the literature.