Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2014; 48(2): 97-100 | DOI: 10.4274/turkderm.48.s25

Fabry hastalýðý: Bir olgu sunumu ve angiokeratomlara algoritmik yaklaþým

Aslý Aksu Çerman¹, Janset Erkul Arýcý¹, Ýlknur Kývanç Altunay¹, Cuyan Demirkesen², Nihal Aslý Küçükünal^1
1Þiþli Etfal Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Dermatoloji Kliniði, Ýstanbul, Türkiye
²Ýstanbul Üniversitesi Cerrahpaþa Týp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalý, Ýstanbul, Türkiye

Fabry hastalýðý, lizozomal α-galaktozidaz A enzimindeki eksikliðe baðlý olarak vücutta glikosfingolipidlerin birikiminin olduðu, x’e baðlý resesif geçiþli bir metabolik depo hastalýðýdýr. Diffüz anjiokeratomlar Fabry hastalýðýnýn belirleyici bir kutanöz bulgusu olmakla birlikte bu hastalýða özgü deðildir. Biz bu olgu sunumunda Fabry hastalýðý olan bir olgunun özelliklerini inceleyip, anjiokeratomlara tanýsal yaklaþýmý gözden geçirdik.

Anahtar Kelimeler: Fabry hastalýðý, angiokeratom, globotriaosilseramid

---

Fabry disease: A case report and algorithmic approach to angiokeratomas

Aslý Aksu Çerman¹, Janset Erkul Arýcý¹, Ýlknur Kývanç Altunay¹, Cuyan Demirkesen², Nihal Aslý Küçükünal^1
1Þiþli Etfal Training And Research Hospital, Dermatology Department, Istanbul, Turkey
²Cerrahpaþa Faculty of Medicine, Pathology Department, Ýstanbul, Turkey

Fabry disease is an x-linked recessive metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal α-galactosidase A, and the subsequent accumulation of glycosphingolipids, throughout the body. The presence of diffuse angiokeratomas in Fabry disease is a cutaneous hallmark but it is not a specific one. In this case report, we observed the features of a case of Fabry disease and reviewed the diagnostic approach to angiokeratomas.

Keywords: Fabry disease, angiokeratoma, globotriaosylceramide

---

ATIF KOPYALA