Dergimiz 2012 aralık sayısıyla karekod sistemi uygulamasına başlamıştır.
Makalelerin üzerinde bulunan Karekodu dilediğiniz akıllı cihazınız ile okutarak makaleyi indirebilir veya meslektaşlarınızlada paylaşa bilirsiniz.
Cihazınıza QR codeReader app indirerek uygulamayı kullanmaya başlayabilirsiniz.
Apple app için tıklayınız
Android app için tıklayınız
Kalıtsal Büllü Hastalıklar
Ayşen KaradumanHacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı, AnkaraEpidermolizis bülloza(EB), deri ve mukozaların frajilitesi ve küçük travmalarla bile bül oluşumu ile karakterize bir grup kalıtsal büllöz hastalığı içerir. Deri frajilitesi ve bül formasyonu epidermis, dermo-epidermal bileşke ve üst dermisde normalde de bulunan çok sayıda proteini kodlayan genlerde mutasyon sonucu oluşur. Epidermolizis bülloza simpleks (EBS), Junktional EB (JEB), distrofik EB (DEB) ve Kindler sendromu olmak üzere dört major tipi vardır.
Anahtar Kelimeler: Büllöz hastalıklar, epidermolizis bulloza, kindler sendromuInherited Bullous Diseases
Ayşen KaradumanHacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dalı, AnkaraEpidermolysis bullosa (EB), refers to a group of inherited bullous disorders, characterized by fagility of the skin and mucous membranes, and blister formation in response to minor friction or trauma. Skin fragility and bulla formation of EB result from genetic mutations of any of dozen genes that encode structural proteins which normally reside within the epidermis, the dermo-epidermal juntion, or the upper dermis. There are four major type of inherited epidermolysis bullosa: EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (DEB) and Kindler syndrome.
Keywords: Bullous diseases, epidermolysis bullosa, kindler syndromeMakale Dili: Türkçe