Trikorinofalangeal sendromlu bir olgu

Trikorinofalangeal sendrom (TRFS) kraniofasiyal ve çeşitli iskelet anomalileri ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir görülen bir sendromdur. TRFS tip 1 mental retardasyon ve ekzositoz olmamasıyla Tip 2 TRFS’den; generalize falanks, metakarpaller ve metatarsallerde kısalık olmamasıyla TRFS tip 3’den ayrılır. TRFS’ye, renal ve kardiyak defektler, büyüme geriliği ve mental retardasyon gibi sistemik bulgular eşlik edebilir. Burada, 10 yaşında, doğumdan itibaren seyrek, zayıf ve yavaş büyüyen saçlar, kaşların lateralinde seyrelme, uzun filtrum, armut şekilli burun ile tipik üçgen yüz görünümü, el parmak eklemlerinde kamptodaktili, radyolojik olarak el ve ayak falankslarında koni şekilli epifizler, çenede maloklüzyon bulgularının eşlik ettiği TRFS tip 1 tanısı alan kız hasta sunulmuştur. Hasta sitogenetik olarak normal olup 8q24 bölgesinde delesyon saptanmamıştır.

A case of Tricorhinophalangeal syndrome

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and various skeletal abnormalities. TRPS type 1 differs from type 2 by the absence of mental retardation and exocytosis and from type 3 by the absence of shortening in generalized phalanges, metacarpals and metatarsals. Systemic symptoms, such as renal and cardiac defects, growth retardation and mental retardation may accompany TRFS. Herein, we present a 10-year-old girl who was diagnosed with TRPS type 1 accompanied by sparse, weak and slow-growing hair since birth, thinning of the lateral portion of the eyebrows, long philtrum, pear-shaped nose with a typical triangular facial appearance, camptodactyly of the finger joints, in radiological evaluation, cone-shaped epiphyses in hands and feet phalanges, and malocclusion. The patient was with normal cytogenetic, no deletion of 8q24 was detected.