Kindler Sendromu: Olgu Sunumu

Kindler sendromu herediter epidermolizis bülloza ve konjenital poikiloderma bulgularının bir arada görüldüğü otozomal resesif nadir bir hastalıkdır. Hayatın ilk yıllarında görülen akral büller ve fotosensitiviteyi progresif poikiloderma ve deri atrofisinin izlemesi ile karakterizedir. Kindler sendromu hücre-matriks adezyonunda rol oynayan kindlin-1 proteinindeki mutasyonlar sonucu gelişir. Burada ailesinde benzer lezyonlar olmayan parmaklarda kontraktür ve büller, jeneralize deri atrofisi, periodontit ve yutma güçlüğü olan 27 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır.

A Case of Kindler Syndrome

Kindler syndrome is a rare, autosomal recessive disorder that combines clinical features of hereditary epidermolysis bullosa and poikiloderma congenitale. It is characterized by acral blistering and photosensitivity early in life, followed by progressive poikiloderma and cutaneous atrophy. Kindler syndrome is caused by mutations in skin protein, named kindlin-1, which plays a role in cell-matrix adhesion. Here we report a 27-year-old man presented with acral blistering, contracture of the fingers, generalized cutaneous atrophy, periodontitis and difficulty in swallowing. None of the other members of the family are affected.